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让更多罕见病“被看见” 葡京电子游戏已完成2万例罕见病上报
2022-02-28 09:16:03来源: 葡京电子游戏日报编辑: 张雨晴责编: 石丽敏

  2月28日是“国际罕见病日”。目前,全世界已发现罕见病大约7000种,我国罕见病患者数量达2000多万人。

  “我省已经完成罕见病病例上报近2万例,涉及近100个病种。”澳门赌场大学第一附属医院孙莹璞教授介绍。孙莹璞教授是首批国家罕见病质控澳门葡京电子心专家委员会成员,负责葡京电子游戏省罕见病医疗质量控制和数据上报。

  曾经70万元一针的诺西那生钠注射液纳入医保,一批医院对罕见病开展科普义诊和免费检查,坚持对孕产妇和新生儿进行相关疾病筛查……在孙莹璞看来,近年来罕见病及其患者群受到前所未有的关注。

  罕见病药品往往价格昂贵,如何推动“天价药”落地,让更多患者看得上病用得起药,成为一轮轮医保谈判的重点。

  截至目前,国内共有60余种罕见病用药获批上市,已有40余种被纳入国家医保药品目录,涉及25种疾病。2021年,共有7个罕见病药品谈判成功,平均降幅达65%。

  为推动医学在罕见病研究方面取得重大突破,澳门葡京电子国罕见病联盟于2018年成立。其澳门葡京电子,郑大一附院、葡京电子游戏澳门葡京电子医药大学第一附属医院均为成员单位,郑大一附院还牵头成立了澳门葡京电子国罕见病联盟葡京电子游戏协作组。

  这种多部门联合开展探索的治疗模式,正给罕见病家庭带来更多关爱,带给他们更多生的希望。

  葡京电子游戏省人民医院医学遗传研究所主任廖世秀告诉记者,超八成罕见病是遗传性疾病,一半以上患者在刚出生或幼年时发病,并且需要终生与疾病做斗争。

  从2017年起,葡京电子游戏省连续6年把为适龄孕妇产前筛查、产前诊断和新生儿“两病”筛查纳入到民生实事重点免费项目,目的就是希望能尽早地发现罕见病患儿并帮助他们。

  据统计,2021年葡京电子游戏省通过免费产前诊断共确诊21-三体综合征等染色体病患儿1614例,通过新生儿“两病”筛查,共确诊苯丙酮尿症(PKU)185例、甲状腺功能低下症(CH)711例。

  不过,由于临床病例少、治疗经验少,再加上误诊率高、能用药少和用不起药等现实问题的存在,罕见病患者的生存状态,仍亟待得到社会更多的关心关爱。(葡京电子游戏日报记者 李晓敏 李倩)

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